Roqué Moreno, María

Cargo: Profesor Adjunto de Genética, Instituto de Ciencias Básicas, UNCuyo

Repartición a la que pertenece: Biología Celular y Molecular

e-mail mroque@fcm.uncu.edu.ar

Líneas de investigación :

Nuestro objetivo general es aportar desde la Biología Molecular a la prevención secundaria y terciaria de enfermedades humanas. En este marco se desarrollan las siguientes líneas de trabajo:

•  Estudio del silenciamiento epigenetico de genes tumor supresores en cáncer de mama

•  Desarrollo de una nueva estrategia molecular cuali y cuantitativa, para la detección del marcador tumoral "telomerasa" en tumores de colon y mama.

•  Estudio del impacto del cambio de número de copias del gen DMD en el fenotipo de pacientes y portadoras de Distrofia muscular de Duchenne.

Con los resultados de las distintas sub-líneas, se encuentra en formación un Servicio Tecnológico de Alto Nivel (STAN)-CONICET para la detección de alteraciones genómicas relacionadas con las enfermedades: Distrofia Muscular de Duchenne-Becker, Cáncer Colorrectal Hereditario no Poliposos (HNPCC), Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP), Neoplasias Endocrinas Múltiples tipo 2A (MEN2A) y alteraciones en el gen K-Ras relacionadas con resistencia al tratamiento de cáncer colorrectal metastasico. Las metodologías que utilizamos para esto son: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), PCR/RFLP y secuenciación automática.

Tesis en curso:

Doctorado en Ciencias Biologícas: Lic D Marzese y Lic L Gomez

Maestria en Investigacion Clinica: Dra A Mampel

Integrantes:

Grupo multidisciplinario en Cancer de Mama :

Médicos: Dra L Vargas-Roig, Dr F Gago, Dr J Orozco, Dra O Tello, Dra B Mendiondo.

Biólogos: Lic D Marzese, Dra M Roque Moreno

Estudiantes : F Aquistapace

Grupo multidisciplinario en Cancer de Colon :

Médicos: Dr J Ibarra, Dr J Adi, Dr D Bertani, Dr M Urbano-Martinez

Biólogos: Lic L Gomez, Dra M Roque Moreno

Servicio Diagnostico :

Biólogo : Lic S Laurito

Publicaciones recientes:

1. Mutacion fundadora en una familia argentina con cáncer colorrectal hereditario. Gomez L, Adi, J, Ibarra J y Roqué M. Medicina Buenos Aires 2009 (en prensa). Indice de Impacto: 0,31. ISSN 0025-7680

2. A simple PCR-based genotyping method for M105I mutation of alpha-SNAP enhances the study of early pathological changes in hyh phenotype. Bátiz LF, Roales-Buján R, Rodríguez Pérez LM, Matas IM, Páez P, Roque M, Jiménez AJ, Ramos C, Pérez-Fígares JM. Molecular and Cellular Probes, doi:10.1016/j.mcp.2009.07.002. Indice de impacto: 2,196

3. Asymptomatic Becker muscular dystrophy in a family with a multiexon deletion. Ferreiro V, Giliberto F, Muñiz GM, Francipane L, Marzese DM, Mampel A, Roqué M, Frechtel GD, Szijan I. Muscle Nerve. 2009;39:239-43. Indice de impacto: 2,59. pISSN: 0148-639X

4. Detection by MLPA of a missence mutation in an argentine HNPCC family. Gomez L, Marzese D, Adi J, Bertani D, Ibarra J, Mol B, Vos IJ, De Marchi G y Roqué M. Familial Cancer 2009;8(1):67-73. Epub 2008 Jul 10. Indice de impacto: 2,24 pISSN:1389-9600

5. Detection of deletions and duplications in the DMD gene by the molecular methodology MLPA in Argentine affected families. Marzese D, Mampel A, Gomez LC , Echeverria MI, Vargas AL, Ferreiro V, Giliberto F y Roque´ M. Genetics and Molecular Research. 2008 Mar 11;7:223-33.Indice de impacto: 2. ISSN: 1676-5680 (Electronic)

6. Polymorphism of the FABP2 gene: a population frequency analysis and an association study with Cardiovascular Risk Markers in Argentina. Gomez LC, Real S, Ojeda M, Gimenez S, Mayorga LS y Roque´ M. BMC Medical Genetics 2007, 8:39. Indice de impacto: 2,65. ISSN: 1471-2350 (Electronic)

7. Development of a Premature-Stop-Codon detection system based on a bacterial two hybrid system. Real S, Marzese D, Gomez L, Mayorga LS y Roque M. BMC Biotechnology 2006, 6:38. Indice de Impacto: 3,05. ISSN: 1472-6750 (Electronic)

Premios:

•  Premio " Florencio Fiorini Ano 2008 " otorgado por la Liga Argentina de Lucha Contra el Cáncer (LALCEC). Titulo: Perfil de Metilacion Tumoral como Biomarcador para Cáncer de mama" Diego Marzese, Francisco Gago, Javier Orozco, Olga Tello, Laura Maria Vargas-Roig y Maria Roque´. Octubre 2008

•  Premio Montuori de la Sociedad Argentina de Investigacion Clinica 2007 . Titulo: Hallazgo de una delecion que marca un nuevo rumbo en el cmapo de la terapia génica antisentido de la distrofia muscular de duchenne. V Ferreiro, F Giliberto, MN Muniz Garcia, D Marzese, M Roque´ e I Szijan.

•  Primer premio de Investigacion Clinica en las IX Jornadas de Investigacion de la Facultad de Cs Medicas, UNCuyo, 24 de octubre, 2007. Titulo: Análisis de deleciones en genes relacionados con cáncer de colon hereditario por la metodología molecular cuantitativa MLPA. L Gomez, D Marzese, J Adi, D Bertani, A Vargas, G De Marchi y Roque´ M.

Subsidios vigentes:

1. Proyecto Bienal 2009-2011 de la Secretaria de Ciencia Técnica y Posgrado (SECTyP) de la Universidad Nacional de Cuyo. Titulo del proyecto: Desarrollo biotecnológico de un sistema cuali/cuantitativo para la detección de telomerasa en cáncer de colon.

2. Proyecto Bienal 2009-2011 de la Secretaria de Ciencia Técnica y Posgrado (SECTyP) de la Universidad Nacional de Cuyo. Titulo del proyecto: Correlación entre el perfil de metilación tumoral y las características clínico-patológicas del cáncer de mama.

3. Proyecto de Investigación Clínica y Básica 2009-2011 de la Facultad de Ciencias Medicas de la Universidad Nacional de Cuyo. Titulo del proyecto: Correlación entre el perfil de metilación tumoral y las características clínico-patológicas del cáncer de mama.

Actualizado Octubre 2009