Roqué Moreno, María
Cargos:

• Profesor Adjunto de Genética, Instituto de Ciencias Básicas, UNCuyo
• Responsable del Servicio Tecnológico de Alto Nivel (STAN): Diagnostico    Genetico Molecular

Repartición a la que pertenece: Biología Celular y Molecular
e-mail mroque@fcm.uncu.edu.ar

Líneas de investigación:
Nuestro objetivo general es aportar desde la Biología Molecular a la prevención secundaria y terciaria de enfermedades humanas. En este marco desarrollamos las siguientes líneas de trabajo.

• Estudio de alteraciónes epigeneticas en cáncer de mama.
• Desarrollo de una estrategia molecular, para la detección del marcador tumoral "telomerasa" en tumores de colon y mama.

Servicio a la comunidad:
En 2009 se conformo un Servicio Tecnológico de Alto Nivel (STAN)-CONICET para la detección de alteraciones genómicas relacionadas con las siguientes enfermedades: Distrofia Muscular de Duchenne-Becker, retardo mental asociado a diferentes regiones génicas, Cáncer Colorrectal Hereditario no Poliposos (HNPCC), Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP), Neoplasias Endocrinas Múltiples tipo 2A (MEN2A) y alteraciones en el gen K-Ras relacionadas con resistencia al tratamiento de cáncer colorrectal metastasico. Las metodologías que utilizamos para esto son: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), PCR/RFLP y secuenciación automática.

Integrantes del Laboratorio:

Licenciada Laura Gomez, tesista doctoral (CONICET). Tema:  Desarrollo de una estrategia molecular, para la detección del marcador tumoral "telomerasa" en tumores de colon y mama.

Licenciado Diego Marzese, tesista doctoral (CONICET). Tema:  Estudio de alteraciónes epigeneticas en cáncer de mama.

Dra Teresita Branham, postdoctoral (CONICET). Tema:  Estudio de alteraciónes epigeneticas en cáncer de mama

Licenciado Sergio Laurito (STAN-CONICET). Tema: Servicio Diagnostico Genetico Molecular.

De izquierda a derecha: Laura Gomez, Teresita Branham, Maria Roque, Diego Marzese, Sergio Laurito

Grupo multidisciplinario en Cancer de Mama :

Biologia molecular: Licenciado Diego Marzese, Dra Teresita Branham y Dra Maria Roque Moreno

Médicos: Dra L Vargas-Roig, Dr F Gago, Dr J Orozco, Dra O Tello

Grupo multidisciplinario en Cancer de Colon:

Biologia Molecular: Licenciada Laura Gomez y Dra Maria Roque Moreno
Médicos: Dr J Ibarra, Dr J Adi, Dr D Bertani, Dra Paula Valdemoros y Dr Diego Fornoni

Publicaciones recientes:

• Deleción de los genes LIS1, ASPA, TRPV1 y CAMTA2 de la región 17p13.3 en un paciente con  Síndrome de Miller-Dieker. Laurito S, Golschmidt E, Marquez M y Roqué M. Revista de Neurologia (en prensa) 2010.

2. Simultaneous analysis of the methylation profile of 26 cancer related regions in invasive breast carcinomas by MS-MLPA and dsMS-MLPA. Diego M Marzese, Francisco E Gago, Laura M Vargas-Roig and María Roqué. Molecular and Cellular Probes. 2010 Jun 16. [Epub ahead of print]

• 1 Mutacion fundadora en una familia argentina con cáncer colorrectal hereditario. Gomez L, Adi, J, Ibarra J y Roqué M. Medicina Buenos Aires 2010, 70:1 (31-6).

• A simple PCR-based genotyping method for M105I mutation of alpha-SNAP enhances the study of early pathological changes in hyh phenotype. Bátiz LF, Roales-Buján R, Rodríguez Pérez LM, Matas IM, Páez P, Roque M, Jiménez AJ, Ramos C, Pérez-Fígares JM. Molecular and Cellular Probes, doi:10.1016/j.mcp.2009.07.002. Indice de impacto: 2,196

• Asymptomatic Becker muscular dystrophy in a family with a multiexon deletion. Ferreiro V, Giliberto F, Muñiz GM, Francipane L, Marzese DM, Mampel A, Roqué M, Frechtel GD, Szijan I. Muscle Nerve. 2009;39:239-43. Indice de impacto: 2,59. pISSN: 0148-639X

• Detection by MLPA of a missence mutation in an argentine HNPCC family. Gomez L, Marzese D, Adi J, Bertani D, Ibarra J, Mol B, Vos IJ, De Marchi G y Roqué M. Familial Cancer 2009;8(1):67-73. Epub 2008 Jul 10. Indice de impacto: 2,24 pISSN:1389-9600   1389-9600

• Detection of deletions and duplications in the DMD gene by the molecular methodology MLPA in Argentine affected families. Marzese D, Mampel A, Gomez LC , Echeverria MI, Vargas AL, Ferreiro V, Giliberto F y Roque´ M. Genetics and Molecular Research. 2008 Mar 11;7:223-33.Indice de impacto: 2. ISSN: 1676-5680              1676-5680       (Electronic)

• Polymorphism of the FABP2 gene: a population frequency analysis and an association study with Cardiovascular Risk Markers in Argentina. Gomez LC, Real S, Ojeda M, Gimenez S, Mayorga LS y Roque´ M. BMC Medical Genetics 2007, 8:39. Indice de impacto: 2,65. ISSN: 1471-2350 (Electronic)

• Development of a Premature-Stop-Codon detection system based on a bacterial two hybrid system. Real S, Marzese D, Gomez L, Mayorga LS y Roque M. BMC Biotechnology 2006, 6:38. Indice de Impacto: 3,05. ISSN: 1472-6750   1472-6750  (Electronic)

Premios:

• Primer premio en Investigacion Clinica 2010 en las X Jornadas de Investigacion de la Facultad de Cs Medicas, UNCuyo, julio 2010,  Titulo: “Perfil de metilación tumoral como biomarcador para cáncer  mama.”  Marzese , D, Gago, F, Orozco , JH, Tello, O, Vargas Roig, LM, Roqué, M.
• Premio " Florencio Fiorini Ano 2008 " otorgado por la Liga Argentina de Lucha Contra el Cáncer (LALCEC). Titulo: Perfil de Metilacion Tumoral como Biomarcador para Cáncer de mama" Diego Marzese     , Francisco Gago, Javier Orozco, Olga Tello, Laura Maria Vargas-Roig y Maria Roque´. Octubre 2008.
• Premio Montuori de la Sociedad Argentina de Investigacion Clinica 2007 . Titulo: Hallazgo de una delecion que marca un nuevo rumbo en el cmapo de la terapia génica antisentido de la distrofia muscular de duchenne. V Ferreiro, F Giliberto, MN Muniz Garcia, D Marzese, M Roque´ e I Szijan.
• Primer premio de Investigacion Clinica en las IX Jornadas de Investigacion de la Facultad de Cs Medicas, UNCuyo, 24 de octubre, 2007. Titulo: Análisis de deleciones en genes relacionados con cáncer de colon hereditario por la metodología molecular cuantitativa MLPA. L Gomez, D Marzese, J Adi, D Bertani, A Vargas, G De Marchi y Roque´ M.

Subsidios vigentes:

• Proyecto Bienal 2009-2011 de la Secretaria de Ciencia Técnica y Posgrado (SECTyP) de la Universidad Nacional de Cuyo. Titulo del proyecto: Desarrollo biotecnológico de un sistema cuali/cuantitativo para la detección de telomerasa en cáncer de colon.
• Proyecto Bienal 2009-2011 de la Secretaria de Ciencia Técnica y Posgrado (SECTyP) de la Universidad Nacional de Cuyo. Titulo del proyecto: Correlación entre el perfil de metilación tumoral y las características clínico-patológicas del cáncer de mama.
• Proyecto de Investigación Clínica y Básica 2009-2011 de la Facultad de Ciencias Medicas de la Universidad Nacional de Cuyo. Titulo del proyecto: Correlación entre el perfil de metilación tumoral y las características clínico-patológicas del cáncer de mama.

Actualizada Noviembre 2010